A Secretária Estadual de Saúde de Pernambuco (SES-PE) promove, nos dias 08 e 10 de janeiro, um mutirão para realizar exames de cariótipo, no Centro de Referência em Doenças Raras do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip). O objetivo da iniciativa é diminuir a fila de espera que, no decorrer dos últimos três anos, acumula-se no Sistema Único de Saúde (SUS), no Estado. A expectativa para estes dias é examinar os pacientes e realizar cerca de 60 coletas de sangue para a realização do exame cromossômico.

O teste é feito a partir de uma cultura de células (linfócitos, por exemplo) que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão), com posterior coloração dos cromossomos com bandeamento, técnica que permite a contagem dos cromossomos e a identificação de possíveis variações estruturais como deleções, duplicações e translocações. Alterações numéricas e/ou estruturais cromossômicas estão relacionadas a deficiência cognitiva, anomalias do desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfias.

Para a médica geneticista Gabriela Ferraz, a realização do cariótipo é uma etapa fundamental na investigação diagnóstica de várias doenças genéticas, como por exemplo a síndrome de Down e a síndrome de Turner, e permite que o médico ofereça uma melhor assistência aos afetados e suas famílias.

O mutirão irá contemplar quem aguarda na fila de espera da Central de Regulação da SES-PE. As amostras colhidas serão analisadas e, após o resultado do exame, o paciente será encaminhado ao médico solicitante. Neste primeiro momento serão 60 atendimentos, mas a meta é definir uma nova data e realizar, no total, 130 cariótipos para pôr fim ao acúmulo de anos.