As doenças raras, apesar de sua baixa prevalência, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. No Brasil, estima-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas vivendo com alguma doença rara, de acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Essas condições, muitas vezes, requerem cuidados complexos e especializados, além de um forte suporte familiar para garantir a qualidade de vida dos pacientes.
A força da família é fundamental no enfrentamento das doenças raras. O suporte emocional, prático e financeiro fornecido pelos familiares pode fazer uma diferença significativa na qualidade de vida dos pacientes. A família atua como um pilar de apoio, ajudando a gerenciar os desafios diários e a tomar decisões informadas sobre o tratamento e os cuidados necessários.
Embora as doenças raras apresentem desafios significativos, o avanço da medicina e o suporte familiar contínuo são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A união e a força da família, aliadas aos avanços médicos, são essenciais para enfrentar e superar os desafios impostos por essas condições raras. Conheça algumas dessas condições:
Fissuras Raras de Face
As fissuras raras de face são malformações congênitas de baixa incidência que ocorrem devido a falhas no desenvolvimento do esqueleto craniofacial durante o período embrionário. Essas fissuras podem variar significativamente em tipo e gravidade, e não necessariamente acompanham anomalias cranianas.
É possível que um indivíduo tenha apenas uma fissura facial ou uma fissura craniana, ou, em casos mais complexos, ambas as condições simultaneamente. Quando as fissuras raras de face são associadas a síndromes genéticas, como a Síndrome de Saethre-Chotzen, a complexidade do tratamento aumenta consideravelmente.
Microtia
Microtia é uma deformidade congênita da orelha, variando em gravidade desde pequenas alterações no formato até a ausência completa da orelha. As causas podem ser genéticas, hereditárias ou ambientais. O tratamento de microtia pode incluir reconstrução cirúrgica da orelha e abordagens audiológicas para melhorar a audição e a qualidade de vida dos pacientes.
Síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins é uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento craniofacial, resultando em perda auditiva e deformidades faciais. Os pacientes frequentemente apresentam anomalias no ouvido externo e médio, que impactam a condução do som. O manejo da síndrome inclui intervenções cirúrgicas para corrigir as deformidades faciais e tratamentos audiológicos para melhorar a função auditiva.
Síndrome de Pfeiffer
A Síndrome de Pfeiffer é uma condição autossômica dominante causada por uma mutação genética que leva ao fechamento precoce de múltiplas suturas cranianas. Os pacientes apresentam características como um terço médio da face menor, protrusão mandibular, olhos afastados e saltados, e polegares aumentados. O tratamento envolve múltiplas intervenções cirúrgicas para corrigir as deformidades craniofaciais e acompanhamento clínico contínuo.
Síndrome de Crouzon
A Síndrome de Crouzon é uma craniossinostose que afeta principalmente as suturas coronal e lambdóide, podendo comprometer outras suturas. É uma condição hereditária resultante de mutações genéticas e é caracterizada por olhos saltados, desenvolvimento anômalo do terço médio da face, protrusão mandibular, e um céu da boca arqueado. O manejo inclui cirurgias craniofaciais e cuidados multidisciplinares para monitorar e tratar as complicações.
Síndrome de Apert
A Síndrome de Apert é uma doença hereditária causada por mutações genéticas que resultam na fusão dos ossos dos dedos das mãos e pés, além de deformidades faciais como uma face curta, região frontal alongada, nariz mal formado e retroposicionamento maxilar. Os pacientes também podem apresentar atraso na erupção dentária. O tratamento é complexo e envolve múltiplas cirurgias e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar.
